돌연사를 부르는 유전성 부정맥에 대한 산정특례 지정 및 가족들에 대한 유전자 검사의 급여확대가 필요하다는 전문가들의 목소리가 높다.
‘청년 돌연사 해법은? 急使로 이어지는 유전성 부정맥’ 토론회가 오제세 의원 주최, 대한부정맥학회 (사)부정맥을 이기는 사람들 주관으로 11일 국회의원 회관에서 열렸다.
개회사에서 오용석 대한부정맥학회 이사장은 “급사로 이어지는 유전성 부정맥 환자들은 평소 무증상으로 생활하다 급사로 이어져 막대한 사회, 경제적 손실을 유발한다”며 “그러나 우리나라에서 유전성 부정맥에 의한 돌연사 비율은 14~15%로 일본(10%). 서양(1~2%)과 비교해 압도적으로 높게 나타나고 있다”고 한다.
이어 “특히 심장 돌연사 환자들은 본인이 죽을지도 모르는 절박한 상황과 막혀있는 구직기회로 경제적 어려움이 있는 상황에서 산정특례 혜택도 못 받고 있는 불공평한 제도권에서 지내고 있다”면서 유전성 부정맥 환자들의 지원 필요성을 강조했다.
주제발표에서 고려대 안암병원 최종일 교수는 이러한 유전성 부정맥 질환 현황 및 제도에 대해 자세히 알렸다.
우리나라 ‘급성 심장사-유전성 부정맥’의 빅데이터 통계를 보면 SCD는 인구 10만 명당 48.7명/년 발생하고 있으며, 유전성 부정맥은 급성심장사의 14.7%를, 제세동기 삽입 환자의 21.2%를 차지하고 있다.
유전성 부정맥 질환이 중요한 이유에 대해 최 교수는 “서양인보다 우리나라를 포함한 동인에게 더 많이 나타나고 젊은 환자들은 사회적 활동이 활발한 시기라는 점에서 급사할 경우 시회, 경제적 손실이 막대하기 때문”이라고 전했다.
이에 부정맥학회에서는 TF팀 연구결과를 바탕으로 급사 유발 ‘유전성 부정맥’ 환자에 대한 구체적인 필요 지원 사항에 대해 크게 다섯 가지를 제시했다.
첫 째는, 유전성 부정맥 질환은 급사(돌연사, 심정지)라는 중대한 결과를 초래할 수 있는 질환이므로 희귀질환으로 등록되어야 한다는 것이다. 대표적 유전성 부정맥 질환들인 브루가다 증후군, 짧은 QT 증후군, 부정맥 유바렁 심실 심근병증의 추가 희귀질환 지정이 필요하다는 의견이다.
두 번째는 유전성 부정맥 질환은 다양한 질환이 있는데도 I42.8, I49.8의 두 가지 KCD 질병코드에 세분화 되지 않은 채로 등록되어 있는 실정이라 질병 코드 세분화가 필요하다는 것. 세 번째는 희귀질환 진단을 위한 유전자 검사의 급여기준 확대(가족 포함)가 필요하다는 점이며, 네 번째는 산정특례 지정이 필요하다는 점이다. 마지막은 유전성 부정맥 환자들의 급사 예방을 위해 심율동 전환 제세동기 거치술을 받은 경우 심장장애 등급 대상으로 선정될 수 있게 해야 한다는 것. 이에 대해 “현재 3점 점수만 부과되어 심장장애 등급 대상이 되지 못하고 있는데, 일본의 경우에는 인공심장박동기를 포함한 모든 경우에 장애등급으로 되어 있다”는 점을 예시로 들었다.
이어진 토론회에서는 유전성 부정맥 질환의 임상 실례 및 제도적인 개선 사항에 대한 여러 의견이 제시됐다.
배은정 서울대병원 소아청소년과 교수는 “학회에서는 의료진 교육을 강화하고 국민들이 사회적으로는 정확한 인식을 갖도록 함께 노력해야 할 것”이라며 “환자들이 사회적 역할을 할 수 있도록 질병코드 정리, 장애 등급 등 여러 배려가 필요한 시점”이라고 전했다.
이선식 보건복지부 보험급여과 사무관은 급여 기준에 대해 언급하며, “유전자 검사의 가족 확대가 타당하다는 생각은 가지고 있지만, 아직 확대를 하기에는 더 많은 조사가 필요하다”며 “희귀질환 지정 절차나 질병 코드 분류되는 부분도 관련 부서와 협조하며 이야기를 나누고 있다”고 전했다.
안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 “희귀질환 요청이 들어오는 모든 질환을 검토하고 있으며 유전성 부정맥도 확인하고 있다”며 “여러 과정이 있지만, 중요한 점은 객관적으로 명확한 진단 기준으로 구분되고, 누구에게나 적용될 수 있어야 한다는 기준 있어야 지정이 가능하다”면서 “이러한 자료를 요청한 상태이고 객관적 자료 만들어내는 작업을 거쳐야 할 것”이라고 밝혔다.